عندما يقرر الزوجان إنجاب طفل ويقومان بزيارة سابقة إلى أخصائي أمراض النساء للتخطيط للحمل ، يجب عليهما الإجابة على سلسلة من الأسئلة التي ستساعد في اكتشاف ما إذا كان هناك أي عامل خطر للطفل في المستقبل. إذا كان بالإيجاب ، سيتم إحالة الزوجين إلى عالم الوراثة للحصول على المشورة الوراثية.
المشورة الوراثية هي خدمة يتم فيها إجراء دراسة وراثية شاملة، لذلك يحتاجون إلى الحصول على معلومات من ثلاثة أجيال من الأهل والآباء والأشقاء والأطفال والأعمام والأجداد. يجب أن توضح هذه المعلومات بالتفصيل الأمراض والتاريخ والحالة الصحية للأسرة لتحديد احتمال أو خطر الإصابة باضطرابات وراثية أو نقلها إلى ذريتهم.
عادة ما يتم إجراء هذه الدراسة للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي يعانون من مشكلة وراثية معروفة ، والذين لديهم طفل مصاب ببعض التشوهات أو يعانون من اضطراب في التمثيل الغذائي ، أو يعانون من اضطرابات النمو أو تأخير النمو أو في حالة كونهم زوجين مقربين (الذين هم أقارب مقربين).
يتم إجراؤه أيضًا في حالات العقم أو العقم والأمومة المتأخرة (أكثر من 35 عامًا) ، إذا تعرض أحد الأعضاء لعوامل محورة أو مسببة للأمراض (الإشعاع ، الفيروسات ، البكتيريا ، إلخ) ، إذا كنت تعاني من أي مرض وراثي تنكسي أو مشاكل سلوكية من أصل وراثي.
سيقوم عالم الوراثة أيضًا بإبلاغ الزوجين بأمراض وراثية ، وخطر الإصابة بالأطفال الذين يعانون من الأمراض ، وخيارات العلاج والتكاثر.
هذا الاختصاصي ، بمجرد جمع كل المعلومات وإجراء التشخيص ، سيحدد درجة خطر انتقال العدوى المحتمل إلى الطفل المستقبلي وسيقدم المشورة المناسبة.
