اليوم 29 فبراير يحتفل بيوم الأمراض النادرة ، وإن لم يكن غير مرئي. ورؤية اليوم الذي يحتفل فيه الفرد قد يعتقد أنه من الأهمية بمكان أن يتم الاحتفال بشيء مهم للغاية لجميع الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من المرض في يوم لا يوجد إلا كل أربع سنوات.
تصيب الأمراض النادرة ملايين البشر في العالم ، ويقدر أن ثلاثة ملايين إسباني يتأثرون بأي من هذه الأمراض ، ومع ذلك فهناك عدد قليل جدًا من الموارد المخصصة لأبحاثهم.
ما هو مرض نادر؟
الأمراض النادرة تلك التي لديها نسبة حدوث منخفضة في السكان. ليتم اعتبارها نادرة ، يمكن أن يؤثر كل مرض محدد فقط على عدد محدود من الناس. على وجه التحديد، عندما يؤثر على أقل من 5 من كل 10000 نسمة.
ومع ذلك ، تؤثر الأمراض النادرة على عدد كبير من الناس ، منذ وفقا ل منظمة الصحة العالمية (WHO)هناك حوالي 7000 مرض نادر يصيب 7٪ من سكان العالم. في المجموع ، تشير التقديرات إلى أنه يوجد في إسبانيا أكثر من 3 ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة.
لهذا السبب ، يمكن لأي شخص أن يعاني من أمراض نادرة ، في أي مرحلة من مراحل الحياة. هنا يمكنك العثور على قائمة بالأمراض النادرة ، وقد قفز بعضها في المسار اليومي للانتقال إلى السينما أو أن يعاني من بعض المشاهير ، والبعض الآخر لا يتمتع بهذا الحظ.
ما الذي يميز الأمراض النادرة؟
الأمراض النادرة هي ، في معظمها ، مزمنة وتنكسية. في الواقع ، 65 ٪ من هذه الأمراض خطيرة ومعطلة وتتميز بما يلي:
- بداية مبكرة في الحياة (يظهر 2 من أصل 3 قبل عامين)
- الألم المزمن (1 من 5 مرضى)
- تطور العجز الحركي أو الحسي أو الذهني في نصف الحالات ، مما يؤدي إلى العجز في الحكم الذاتي (1 في 3 حالات) ؛
- في نصف الحالات تقريبًا ، يكون التشخيص الحيوي على المحك ، حيث إن 35٪ من الوفيات يمكن أن تعزى إلى أمراض نادرة قبل عام واحد ، و 10٪ بين 1 و 5 سنوات و 12٪ بين 5 و 15 سنة
أمراض غير معروفة لجزء كبير من المجتمع الطبي
المشكلة التي يواجهها جزء كبير من الأشخاص المصابين بهذا النوع من الأمراض هي صعوبة العثور على تشخيص مناسب لمرضهم. لا يعلم الكثير من الأطباء بوجود هذه الأمراض أو لا يعرفون كيفية ربط الأعراض بمرض معين. لذلك ، يرى الكثير من المصابين أن مرضهم يتفاقم أو في أحسن الأحوال ، يعالج بعلاجات معصومة قليلة أو معدومة. هذا يجعل 42.68٪ من الأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض لا يتلقون العلاج أو إذا كان ذلك متاحًا ، فهو غير كافٍ.
بمجرد تشخيصهم ، تبدأ مشكلة أخرى تواجههم ، اللامركزية في مراكز العلاج والبحث مما يجبرهم على الانتقال إلى المدن التي توجد فيها هذه المراكز. أيضا في حالة الصغار نجد مدارس قليلة أو معدومة تتكيف مع طفل مصاب بهذا النوع من المرض. في العديد من الحالات ، يُجبر الآباء أنفسهم على تدريب المدرسين والموظفين على نوع الإجراءات التي يتعين القيام بها مع أطفالهم. العمود الفقري آخر هو تمييز أن هؤلاء الأطفال يعانون في المدارس ، وهو شيء مثل المنظمات FEDER إنهم يقاتلون.
كل هذه العوائق تأتي من نقص التمويل والتنسيق ، حيث لا يمكننا أن ننسى أن هذه الأمراض تتميز بانخفاض معدل انتشارها ، مما يعني تشتت جغرافي كبير ، وبالتالي الحاجة إلى توحيد الجهود لتحسين نوعية حياة أكثر من ثلاثة ملايين شخص في إسبانيا.
FEDER كما أنه يشجع على إنشاء مراكز وخدمات ووحدات مرجعية ، تتمثل مهمتها في تنسيق جميع أصحاب المصلحة: المرضى ، والإدارة العامة ، والعلماء ، والمهنيون الصحيون ، والصناعة ، من بين أمور أخرى ، في البحث عن حلول ملموسة لتحسين جودة الرعاية للمتضررين وكذلك بناء شبكة وطنية من الجمعيات في جميع أنحاء إسبانيا ، لتحسين الجودة والعمر المتوقع للمرضى وأسرهم.
معا يمكننا أن نجعل هذه الأمراض نادرة ولكن أولئك الذين يعانون منها غير مرئي.
